Главная страница
Навигация по странице:

  • 2 ВЛИЯНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ НА ФИЗИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ И ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ЧЕЛОВЕКА

  • 1.1 С тепень и условия влияния наследственности на естественное становление базовых физических качеств

  • 1.2 Влияние наследственности на морфофункциональные показатели и физические качества

  • 2 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

  • 2.1 Профилактика и лечение наследственных болезней

  • Влияние генетики на здоровье. Цель работы. Изучение влияния генетики на здоровье человека


    Скачать 133 Kb.
    НазваниеЦель работы. Изучение влияния генетики на здоровье человека
    Дата21.11.2018
    Размер133 Kb.
    Формат файлаdoc
    Имя файлаВлияние генетики на здоровье.doc
    ТипДокументы
    #65049

    Подборка по базе: Влияние генетики на здоровье.doc.

    ВВЕДЕНИЕ
    Физическое и психическое здоровье необходимо рассматривать в динамике, а именно как процесс, изменяющийся на протяжении жизни человека. Здоровье во многом зависит от наследственности и возрастных изменений, которые происходят в организме человека по мере развития. Способность организма сопротивляться воздействиям вредных факторов определяется генетическими особенностями адаптивных механизмов и характером их изменений. Согласно современным представлениям, большую роль в становлении адаптационных механизмов (примерно на 50%) играет период раннего развития (до 5—8 лет). Сформировавшаяся на этом этапе потенциальная способность к сопротивлению вредным факторам реализуется и постоянно совершенствуется. Но это лишь задатки, которые необходимо развивать.

    По мере развития науки и техники влияние генетики на наследственность человека становилось всё более явным, а значит, вопрос становился всё более актуальным.

    Цель работы. Изучение влияния генетики на здоровье человека.

    Задачи. 1. Дать понятие наследственности человека.

    2. Рассмотреть влияние наследственности на физическое развитие и жизнедеятельность человека.

    3. Ознакомиться с наиболее известными наследственными заболеваниями и способами их профилактики.

    1 НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
    Под наследственностью понимается воспроизведение у потомков биологического сходства с родителями.

    Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

    Наследственные программы развития человека включают детерминированную и  переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

    Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.

    От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.

    Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость.

    К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

    По наследству передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил. Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.

    Работами генетиков доказано, что при благоприятных условиях поврежденный ген может и не проявить своей агрессивности. Здоровый образ жизни, общий здоровый статус организма могут «усмирить» его агрессивность. Неблагоприятные условия внешней среды почти всегда усиливают агрессивность патологических генов и могут спровоцировать болезнь, которая бы при иных обстоятельствах не проявилась.

    Таким образом, уровень здоровья индивида зависит от генетического «фона», стадии жизненного цикла, адаптивных способностей организма, степени его активности, а также кумулятивного влияния факторов внешней (в том числе социальной) среды.

    2 ВЛИЯНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ НА ФИЗИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ И

    ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ЧЕЛОВЕКА
    Возможность достижения высокого уровня физического развития зависит от наследственных особенностей биохимических и физиологических процессов, функциональной активности ЦНС, нейро-гуморальных регуляций.

    На темпы физического развития влияют наследственные факторы, интенсивность обмена веществ, эндокринный фон организма. Особенности физического развития программируются на генетическом уровне, поэтому дети похожи на родителей. Считается, что генов, регулирующих скорость и предел роста человека, более 100, однако получить прямые доказательства их роли трудно. Влияние наследственности в целом сказывается на физическом развитии, особенно на росте человека. Наследственные факторы определяют темп и возможный предел роста человека при оптимальных условиях жизни и воспитания. Наследственная программа передается из поколения в поколение, и у одних людей не изменяется, а у других совершенствуется. Рост, вес, последовательность в увеличении различных частей тела, его пропорции запрограммированы наследственными механизмами и при оптимальных условиях жизнедеятельности идут в определенной последовательности. Однако, некоторые факторы могут не только нарушить последовательность развития, но и вызвать необратимые изменения. К ним относят:

    1. Внешние: социальные условия, нерациональное питание, малоподвижный образ жизни, вредные привычки, режим труда и отдыха, экологический фактор.

    2. Внутренние: наследственность, наличие заболеваний.


    1.1 Степень и условия влияния наследственности на естественное становление базовых физических качеств
    К базовым физическим качествам относятся:

    • Ловкость – способность быстро и рационально координировать движение тела наиболее интенсивно развивается при освоении различных движений с 7 до 12 лет, затем до 14–15 лет данный процесс стабилизируется, после чего ловкость вновь несколько повышается до 17–18-летнего возраста.

    • Быстрота- ϶ᴛᴏ способность в наименьшее время выполнить то или иное однократное действие или осуществлять заданную работу. Это физическое качество достигает своего естественного максимума к 15–17 годам, а потом ухудшается.

    • Гибкость – способность выполнять движения с большой амплитудой.

    • Сила (как двигательное качество) – способность преодолевать внешнее сопротивление либо противодействовать ему посредством мышечных напряжений. Естественное становление силы человека в онтогенезе отличается неравномерностью развития отдельных мышечных групп (особенно разгибателей и сгибателей) в различные возрастные периоды. При этом максимум силовых качеств человека проявляется в возрасте 20 - 40 лет.

    • Выносливость– способность организма бороться с утомлением. После сложных раскоординированых периодов роста сердца, дыхательной системы, развития функций эндокринной системы в подростковом и юношеском возрасте естественная стабилизация и синхронизация работы всех этих органов и систем наступают сравнительно поздно в 25–30 лет и даже в более зрелом возрасте. В данный же период достигают естественного максимума показатели жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и максимального потребления кислорода (МПК), что также характеризует уровень выносливости.

    Таким образом, значительное совершенствование каждого из физических качеств в житейских, профессиональных или спортивных целях происходит наиболее продуктивно в благоприятные периоды их естественного становления у человека в онтогенезе.

    Весь комплекс становления морфологических функциональных показателей физического развития человека обусловлен внутренними факторами и внешними условиями. Существенным внутренним фактором является генетически заложенная программа наследственности. При этом наследственность по своей структуре не однозначна. Есть наследственные факторы, явно выраженные (иногда и патологические), и факторы «предрасположенности» организма индивида к тем или другим отклонениям при нормальном развитии его естественных морфологических или функциональных свойств. Последние могут проявиться в многолетнем процессе становления и жизнедеятельности только при определенных режимах и в конкретных условиях воздействия внешней среды. При этом и в этом случае нельзя говорить о фатальности проявления этой наследственности.

    Задачи и возможности физической культуры заключаются именно в том, чтобы повысить устойчивость организма к негативным факторам посредством регулярных занятий, направленного подбора физических упражнений и использования других средств физической культуры. Тем самым можно препятствовать проявлению негативной наследственной предрасположенности, включив компенсаторные механизмы организма.
    1.2 Влияние наследственности на морфофункциональные показатели и физические качества
    Изучение степени наследуемости различных морфофункциональных показателей организма человека показало, что генетические влияния на них чрезвычайно многообразны.

    Наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических показателей, меньшая - для физиологических параметров и наименьшая - для психологических признаков.

    Среди морфологических признаков наиболее значительны влияния наследственности на продольные размеры тела, меньшие - на объемные размеры, еще меньшие - на состав тела.

    Для функциональных показателей выявлена значительная генетическая обусловленность многих физиологических параметров, среди которых большая часть метаболических характеристик организма, аэробные и анаэробные возможности, объем и размеры сердца, характеристики ЭКГ, систолический и минутный объем крови в покое, частота сердцебиений при физических нагрузках, артериальное давление, жизненная емкость легких (ЖЕЛ) и жизненный показатель (ЖЕЛ/кг), частота и глубина дыхания, минутный объем дыхания, длительность задержки дыхания на вдохе и выдохе и др. (таблица 1)







    № п/п

    Морфофункциональные признаки

    Показатели

    наследственности (Н)

    1

    Длина тела (рост)

    0,73-0,80

    2

    Масса тела (вес)

    0,65

    3

    Жировая складка

    0,72-0,88

    4

    Объем циркулирующей крови

    0,56

    5

    Объем сердца

    0,80-0,92

    6

    Показатели ЭКГ

    0,78-0,88

    7

    Минутный объем крови (л/мин)

    0,83-0,94

    8

    Ударный объем крови (мл)

    0,83-0,94

    9

    Частота сердцебиений в покое (уд/мин)

    0,38-0,72

    10

    АД систолическое и при работе

    0,60-0,70

    11

    Жизненная емкость легких (ЖЕЛ)

    0,48-0,93

    12

    Жизненный показатель (ЖЕЛ/кг)

    0,62-0,81

    13

    Частота дыхания в покое

    0,48-0,94

    14

    Максимальное потребление кислорода (МПК)

    0,77-0,96

    15

    Задержка дыхания на вдохе

    0,80

    16

    PWC170

    0,88-0,90

    17

    Умственная работоспособность

    0,51-0,76

    Таблица 1 – Зависимость показателей наследственности (Н) от морфофункциональных признаков

    Наследственная обусловленность, как считают, особенно проявляется в трех поведенческих аспектах - социабельность (общительность), эмоциональность (легкость возникновения и интенсивность эмоциональных реакций) и активность (общий энергетический уровень). Исследование сходства близнецов и их родителей показало высокую долю наследственных влияний на показатели экстраверсии - интроверсии и менее выраженную наследуемость показателей нейротизма. С возрастом выраженность этих генетических влияний снижается.

    Общим заключением всех проведенных исследований стало положение, что чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем менее выражено влияние генотипа и больше роль окружающей среды. Например, для более простых двигательных навыков наследуемость оказалась выше, чем для более сложных навыков: для показателей интеллекта - выше, чем для многих личностных показателей.

    Выяснено, что в ходе онтогенеза роль наследственного фактора уменьшается. Так, многолетние «продольные» исследования на близнецах (в возрасте 11 лет, 20-30 лет и 35-40 лет) показали, что для некоторых признаков с возрастом вообще исчезает сходство даже у однояйцовых близнецов, т.е. средовые факторы становятся все более значимыми. Это связано с тем, что по мере обогащения человека жизненным опытом и знаниями относительная роль генотипа в его жизнедеятельности снижается.

    Обнаружены некоторые различия в наследовании признаков по полу. У мужчин большей мере наследуются проявления леворукости, дальновизма. Показатели объема и размеров сердца, артериального давления и ЭКГ, содержание липидов и холестерина в крови, характер отпечатков пальцев, особенности полового развития, способность решение цифровых и пространственных задач, ориентация в новых ситуациях. У женщин в большей степени запрограммированы генетически рост и вес тела, развитие и сроки начала моторной речи, проявления симметрии в функциях больших полушарий.

    Наследственные влияния на различные физические качества неоднотипны. Они проявляются в различной степени генетической зависимости и обнаруживаются на различных этапах онтогенеза. В наибольшей степени генетическому контролю подвержены быстрые движения, требующие, в первую очередь, особых скоростных свойств нервной системы - высокой лабильности и подвижности нервных процессов, а также развития анаэробных возможностей организма и наличия быстрых волокон в скелетных мышцах. Для различных элементарных проявлений качества работы - времени простых и сложных двигательных реакций, максимального темпа движений, скорости одиночных двигательных актов (ударов, прыжков, метаний - получены высокие показатели наследуемости (таблица 2).







    № п/п

    Показатели

    Коэффициент наследуемости (Н)

    1

    Скорость двигательной реакции

    0,80

    2

    Теппинг - тест

    0,85

    3

    Скорость элементарных движений

    0,64

    4

    Скорость спринтерского бега

    0,70

    5

    Максимальная статическая сила

    0,55

    6

    Взрывная сила

    0,68

    7

    Координация движений рук

    0,45

    8

    Суставная подвижность (гибкость)

    0,75

    9

    Локальная мышечная выносливость

    0,50

    10

    Общая выносливость

    0,65

    Таблица 2 - Показатели влияния наследственности на физические качества

    Исследованиями подтверждена высокая зависимость от врожденных свойств (Н = 0,70-0,90) показателей скоростного бега на короткие дистанции, теппинг - теста, кратковременного педалирования на велоэргометре в максимальном темпе, прыжков в длину с места и других скоростных и скоростно-силовых упражнений.

    Таким образом, наиболее тренируемыми физическими качествами являются ловкость и общая выносливость, а наименее тренируемыми - быстрота и гибкость. Среднее положение занимает качество силы. Это подтверждается данными Н.В. Зимкина (1970) и др. о степени прироста различных физических качеств в процессе многолетней спортивной тренировки: показатели качества быстроты (в спринтерском беге, плавании на 25 м и 50 м) увеличиваются в 1,5-2 раза, качества силы при работе локальных мышечных групп - в 3,5-3,7 раз, при глобальной работе - 75-150%, качества выносливости - в десятки раз [20, с. 116].

    Проявления генетических влияний на физические качества зависят от:

    1. возраста - больше выражены в молодом возрасте (16-24 года), чем в более пожилом;

    2. мощности работы - они увеличиваются при нарастании мощности работы;

    3. периода онтогенеза - для разных качеств имеются различные периоды.



    2 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
    Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

    Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш инфекционных. факторов, ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также употреблять термин «семейные болезни», т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи.1

    Известно около 3000 наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный «генетический груз» человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:

    - моногенные, обусловленные дефектом одного гена;

    - полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды;

    - хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.

    Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов. По типу наследования моногенные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (напр., гемоглобина). К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, синдром Марфана, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброматоз, миоплегию семейную, талассемию и др.

    При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй — от матери. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.

    Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др.2

    Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, ХУ, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании — фосфат-диабете.

    По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) — вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефрито-подобных заболеваний — синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает гаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина — транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови приводят соответственно к развитию гемофилии А, В или С. Примером заболевания, вызванного наследственным дефектом переноса веществ через клеточные мембраны, может служить цистинурия, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина и диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина и орнитина) в почках и кишечнике. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов. В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК (восстановления ее измененной молекулы). Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фан-кони, системной красной волчанке и некоторых других болезнях.

    Полигенные (мультифакторные) болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких генов (полигенные системы) и факторов окружающей среды. К этим болезням относят подагру, некоторые формы сахарного диабета, конституционально-экзогенное ожирение, гипертоническую болезнь, многие хронические болезни почек, печени, аллергические заболевания и др. Полигенные болезни наблюдаются примерно у 20% населения; патогенез их изучен недостаточно. Предполагают, что они чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (нерациональное питание, переутомление и др.). Отклонения от нормальных вариантов строения структурных, защитных и ферментных белков могут определять существование у детей диатезов.

    Хромосомные болезни обусловлены геномными (изменение общего числа хромосом) и хромосомными (структурная перестройка хромосом) мутациями. Если они произошли в половых клетках, то изменения передаются всем клеткам организма — развиваются так называемые формы хромосомных болезней. В тех случаях, когда мутация возникла на ранних стадиях дробления зародыша аномалии числа или структуры хромосом будут наблюдаться только в части клеток организма, и заболевание проявится в неполной, или мозаичной, форме.

    Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципу и не отличается от классификации приобретенных болезней. Согласно этой классификации выделяют наследственные болезни нервной и эндокринной систем, легких, сердечно-сосудистой системы, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация условна, т. к. при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекается несколько органов или наблюдаётся системное поражение тканей.

    2.1 Профилактика и лечение наследственных болезней
    В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

    Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

    Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

    Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

    Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

    Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

    Методы терапии:

    1. Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

    2. Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях.

    3. Третий метод – медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

    4. Четвертый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

    5. Пятый метод – хирургическое лечение. Прежде всего, это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

    Существует «идея искусственного улучшения человека». В 1880 году появилось понятие «евгенизм». Слово это ввёл двоюродный брат Ч. Дарвина – Ф. Гальтон. Он определял «евгенику» как науку об улучшении потомства, которая отнюдь не ограничивается вопросами разумных скрещиваний, но, особенно в случае человека, занимается всеми воздействиями, которые способны дать наиболее одарённым раса максимальные шансы преобладать над расами менее одарёнными.

    Мечта евгенистов – использовать отбор генов сродни отбору в животноводстве. Но именно животноводы имели возможность убедиться в том, что систематический отбор можно использовать лишь до определённого предела: при слишком усиленном улучшении разновидности её жизнеспособность иногда чрезмерно снижается. В настоящее время существует две основных тенденции, выступающие друг против друга. Один лагерь составляют сторонники жёстких мер. Они считают, что генная инженерия дала в руки человека оружие, которое должно быть использовано на благо человечества. Например, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине Ледерберг является сторонником клонирования человеческих генов как эффективного средства для создания выдающихся людей. В другом лагере находятся те, кто требует объявить сферу генетики человека неприкосновенной. В США, благодаря частной инициативе уже организован сбор и консервация спермы лауреатов Нобелевской премии. Таким образом, если верить ответственным лицам, можно будет путём искусственного осеменения легко произвести на свет детей, имеющих выдающиеся таланты. В действительности ничто не позволяет утверждать, что такой проект научно обоснован.


    ЗАКЛЮЧЕНИЕ
    В ходе данной работы был раскрыт вопрос влияния генетики на здоровье человека.

    Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип; процесс, на который оказывает влияние окружающая среда и деятельность её обладателя в течение всего жизненного цикла.

    Наследственность оказывает огромное влияние на физическое развитие и жизнедеятельность человека и его потомство. Под воздействием внешних и внутренних факторов формируются морфофункциональные показатели (вес, рост, уровень артериального давления, устойчивость или предрасположенность к различным заболеваниям) и базовые физические качества.

    Сбой в генетической программе может не только нарушить последовательность развития, но и вызвать необратимые изменения, известные как наследственные заболевания (моногенные, полигенные, хромосомные). Для борьбы с подобными недугами разработаны и применяются целые комплексы мер здравоохранения (от гигиены до терапевтических курсов лечения).

         На основании всего выше изложенного, считаю вопрос о влиянии генетики на здоровье человека раскрытым.


    Список литературы
    Соколов, П.П. Наследственные болезни человека / Н.П.Соколов. – Москва: Медицина, 1965. – 338 с.

    Прохоров, А.М. Большая советская энциклопедия / А.М.Прохоров. – Москва: Советская энциклопедия, 1974. – 112 с.

    Бочков, Н.П. Генетика человека. Наследственность и патология / Н.П.Бочков. – Москва: Медицина, 1978. – 148 с.

    Гинтер, А.В. Наследственные болезни в популяциях человека / А.В.Гинтер. – Москва: Медицина, 2002. – 103 с.
    Электронные ресурсы
    Дубинин, Н.П. Общая генетика [Электронный ресурс] / Н.П.Дубинин // Наука, 1986. – 3129a8f1853. –

    Режим доступа: http://www.studmed.ru/asanov-ayu-demikova-ns-morozov-sa-osnovy-genetiki-i-nasledstvennye-narusheniya-razvitiya-u-detey_3129a8f1853.html

    Асанов, А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей [Электронный ресурс] / А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А.Морозов // ДМК Пресс, 2003. – 01002446051. –

    Режим доступа: https://search.rsl.ru/ru/record/01002446051



    1 Дубинин, Н.П. Общая генетика. Москва: Наука, 1986. — 560 с.

    2 Асанов, А.Ю., Демикова, Н.С., Морозов, С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. Москва: ДМК Пресс — 360 с.




    написать администратору сайта